


Rastreio genético em Centro de Neurología Avanzada (CNA)
Sobre a clínica
O rastreio genético no Centro de Neurología Avanzada (CNA), em Sevilha, Espanha, identifica doenças neurológicas hereditárias através de análises especializadas ao sangue. A clínica oferece uma abordagem de testagem em cinco níveis, que vai desde o mapeamento cromossómico até à sequenciação completa do genoma, para identificar as causas de doenças complexas. Este processo de diagnóstico é uma característica fundamental da sua unidade especializada em neurogenética, que conta com o reconhecimento Top Doctors.
Processo e modalidades de rastreio
O diagnóstico começa com uma sessão de aconselhamento genético para determinar a via de testagem mais eficaz. Em seguida, uma equipa médica recolhe uma amostra de sangue no local para análise laboratorial. Os pacientes recebem uma interpretação especializada dos seus dados genéticos para orientar futuros planos médicos. A clínica utiliza vários métodos para detetar mutações:
- Sequenciação do genoma completo (WGS). Analisa todo o código genético, incluindo pequenas variações do número de cópias.
- Sequenciação do exoma completo (WES). Incide nas regiões dos genes que codificam proteínas.
- Painéis de genes específicos. Testes específicos para epilepsia, doenças neuromusculares e neuropatias hereditárias.
- Array-CGH. Identifica pequenas duplicações ou deleções na estrutura do ADN.
- Análise do cariótipo. Verifica o número e a estrutura geral dos cromossomas.
Aplicações diagnósticas
O rastreio genético no CNA incide sobre epilepsias, distrofias musculares e perturbações do neurodesenvolvimento. Os painéis avançados apresentam um rendimento diagnóstico de até 40%–50% nos casos complexos de epilepsia. A equipa de neurogenética também disponibiliza um protocolo de repetição dos testes para pacientes com resultados negativos anteriores. Isto permite ao laboratório voltar a analisar o ADN à medida que o conhecimento genómico e as bases de dados se expandem. Todos os resultados são processados em regime ambulatório, permitindo aos pacientes regressar a casa no mesmo dia. Quem procura esclarecimentos sobre doenças hereditárias pode solicitar uma consulta nas instalações de Sevilha através da Bookimed.
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Centro de Neurología Avanzada (CNA): mais detalhes sobre a clínica
O Centro de Neurología Avanzada (CNA) é um centro privado de neurologia em Sevilha, Espanha. A clínica funciona em várias unidades e oferece cuidados multidisciplinares a adultos e crianças. A equipa médica inclui 20 médicos especializados em neurologia, neurocirurgia e psiquiatria. A unidade de Sevilha dispõe de nove salas de consulta e quatro áreas de espera.
Principais estatísticas e distinções
A clínica trata cerca de 35.000 pacientes por ano. Na Unidade do Sono, dedicada a esta área, os especialistas realizam mais de 350 estudos de videopolissonografia por ano. O CNA recebeu o reconhecimento Top Doctors pela elevada qualidade dos seus cuidados de saúde privados em Espanha.
Vários médicos receberam distinções profissionais individuais:
- O Dr. Hernando Pérez Díaz está entre os 50 melhores médicos de Espanha.
- A Dra. Iratxe Maestro recebeu prémios de investigação da Sociedad Andaluza de Epilepsia.
- O Dr. Pablo Clavel é reconhecido pela Forbes como um dos 100 melhores médicos de Espanha.
O CNA recebe médicos especialistas em epilepsia da América Central para estágios de formação. A equipa médica também apresenta trabalhos de investigação em grandes eventos, como o Congresso Internacional da Doença de Parkinson.
Cuidados neurológicos e tratamento da epilepsia
A clínica trata doenças neurológicas complexas através de percursos especializados de diagnóstico e tratamento. A Unidade de Epilepsia utiliza monitorização prolongada por vídeo-EEG – até 15 dias – para identificar a origem das crises. Esta unidade apresenta elevadas taxas de sucesso cirúrgico:
- Mais de 85% dos pacientes com epilepsia associada a lesões deixam de ter crises.
- 84% dos pacientes com esclerose temporal mesial permanecem sem crises após a cirurgia.
- 79% dos pacientes com epilepsia do lobo temporal alcançam o controlo total das crises.
Para doenças neurodegenerativas, o CNA oferece um percurso integrado de avaliação do declínio cognitivo. A equipa utiliza biomarcadores sanguíneos e imagiologia PET de amiloide para diagnosticar a doença de Alzheimer em fase inicial. Alguns pacientes selecionados podem receber terapias anti-amiloide avançadas, como Donanemab ou Lecanemab.
Neurocirurgia avançada e cuidados da coluna vertebral
O departamento de neurocirurgia centra-se em patologias vasculares e na remoção de tumores. Os cirurgiões realizam craniotomias amplas para tratar meningiomas gigantes com até 8 cm. Utilizam mapeamento neurofisiológico intraoperatório para proteger a função cerebral durante estes procedimentos.
A Unidade da Coluna Vertebral é especializada em técnicas minimamente invasivas para lesões degenerativas dos discos. O Dr. Pablo Clavel dirige o programa de Substituição de Disco Artificial (ADR) e conta com 25 anos de experiência. A clínica realizou mais de 2.500 cirurgias à coluna vertebral. Mais de 90% dos pacientes referem uma redução da dor.
Psiquiatria e serviços pediátricos
O departamento de Psiquiatria trata problemas de saúde em adultos, incluindo depressão, ansiedade e perturbações da personalidade. Os especialistas utilizam estimulação magnética transcraniana para tratar a depressão resistente à medicação. Este método não invasivo utiliza impulsos magnéticos emitidos por uma bobina colocada na cabeça para ajustar os circuitos neuronais.
Os cuidados pediátricos são prestados pela Unidade de Neurodesenvolvimento e Perturbações da Aprendizagem. A equipa inclui neuropediatras, psicólogos e terapeutas da fala que tratam perturbações emocionais e comportamentais. Esta unidade integra o contexto familiar e escolar no plano de tratamento de cada criança.
Tecnologias de diagnóstico
O CNA disponibiliza uma gama completa de ferramentas de diagnóstico neurológico. Os especialistas utilizam ecografia Doppler de alta resolução para avaliar os riscos vasculares em pacientes com AVC. A unidade também disponibiliza eletromiografia (EMG) e potenciais evocados visuais para avaliar a função dos nervos e do cérebro.
A Unidade do Sono dispõe de equipamento especializado para a avaliação de perturbações do sono. Os cirurgiões da coluna vertebral utilizam sistemas de visualização microcirúrgica e orientação radioscópica para colocar os implantes com precisão. Em casos complexos de epilepsia, a clínica utiliza dispositivos Sentiva para a estimulação do nervo vago.
Serviços para pacientes internacionais
Os pacientes internacionais podem recorrer a videoconsultas para analisar os resultados médicos e planear o tratamento. Estas consultas online permitem realizar avaliações iniciais sem necessidade de viajar. A presença física só é necessária para exames de imagiologia ou estudos instrumentais. O CNA colabora com o Hospital Universitario San Rafael para responder a necessidades de cuidados especializados.
Serviços adicionais
Avaliações de pacientes
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